Strukturne varijante (inverzije, translokacije i varijacije u broju kopija) su dominantni oblik genetičkih varijacija. Zbog velikog udjela u genomu kojeg zahvaćaju i visoke stope mutacije, smatra se da imaju značajan utjecaj na fenotip, no nije jasno u kojoj mjeri na njih utječu okoliš i način života. Glavni cilj projekta je ustanoviti mogu li čimbenici poput prehrane i konzumacije alkohola izazvati promjene u učestalosti strukturnih varijacija u genomu reproduktivnih stanica. Takve se promjene mogu odraziti na zdravlje potomstva i evoluciju čitavih populacija. U ovom istraživanju, koje se provodi na modelu misa, po prvi puta u svijetu smo uspješno primijenili tehnologiju optičkog mapiranja za detekciju strukturnih varijanti u genomima spermijima, čime smo otvorili mogućnost novim primjenama ove tehnologije u području istraživanja evolucije i dijagnostici. Međutim, budući da je tehnologija optičkog mapiranja genoma dizajnirana prvenstveno za rad na ljudskom somatskom tkivu, potrebne su mnoge prilagodbe kako bi se mogla pouzdano primijeniti i na druge vrste. Osim optimizacije pripreme uzorka koja je dosad uspješno implementirana u projekt, pokazalo se da je potrebno prilagoditi algoritam za detekciju strukturnih varijanti kako bi se postigla veća preciznost i osjetljivost pri primjeni na genom misa. U sklopu usavršavanja na Institutu Ruđer Bošković, gostujući istraživač-biomatematičar će se baviti optimizacijom pristupa u detekciji strukturnih varijanti iz optičkih mapa genoma miša, koristeći se vještinama vezanima uz računalnu biologiju. Tijekom tog razdoblja steći će znanja i iskustvo u području istraživanja genomskih strukturnih varijacija, evolucijske biologije i evolucije genoma, te ovladati metodologijom obrade podataka dobivenih tehnologijom optičkog mapiranja genoma. Zbog novostečenog znanja, vještina i iskustva kroz rad na originalnom pristupu problematici, ovo će usavršavanje unaprijediti istraživačko-razvojne i inovacijske kapacitete gostujućeg istraživača ali i doprinijeti prijenosu znanja i vještina unutar Instituta. Osim toga, usavršavanje će doprinijeti stvaranju međunarodnih mreža te podizanju konkurentnosti i internacionalizaciji hrvatskog sustava istraživanja.Gostujući istraživač: dr. sc. Robert Schwieger