Varijante broja kopija (engl. Copy Number Variants; CNVs) su najčešći oblik genetičke varijacije, u smislu brzine mutacije i udjela genoma koji obuhvaćaju, te stoga imaju značajan utjecaj na zdravlje i evoluciju.

Unatoč tome, nejasno je kako na varijante broja kopija i njihovu stopu mutacije utječu okolišni čimbenici. Studije koje se temelje na populacijskim genomskim analizama nisu u stanju detektirati de novo CNVs sve dok one nisu prisutne u većoj frekvenciji u populaciji. Stoga se utjecaj okoliša može pretpostavljati samo za varijante koje su manje ili više fiksirane u određenoj populaciji.

Štoviše, ove analize kao i analize obitelji se redovito provode na diploidnim genomima iz somatskih tkiva, prilikom čega je nejasan broj kopija pojedinog alela. To onemogućava točnije procjene učestalosti i brzine mutacije, povezivanje specifičnih varijanti s bolestima i poremećajima te detekciju utjecaja okolišnih čimbenika.

Kako bi se prevladali ovi problemi, cilj projekta je ispitati utjecaj nekoliko okolišnih čimbenika na frekvenciju CNVs u pojedinačnim spermijima na modelu miša.

Osim toga, pomoću sekvenciranja i analize transkriptoma, istražit će se mogu li jaki transkripcijski odgovori na okolišne čimbenike tijekom spermatogeneze stimulirati varijacije broja kopija na induciranim regijama putem replikacijskog stresa.

Članovi istraživačkog tima

• Dr. sc. Željka Pezer Sakač, glavni istraživač, IRB
• Mag. pharm. Ivan Pokrovac, IRB
• Dr. sc. Jun Wang, Institute of Microbiology, Chinese Academy of Science, Peking, Kina