Prijeđite na glavni sadržaj

Varijacije u broju kopija uzrokovane okolišem u mišjim spermijima

Glavni istraživač

Kategorija
Projekti Hrvatske zaklade za znanost
Iznos financiranja
1881275
HRK
Datum početka
15.6.2020.
Datum završetka
14.6.2025.
Status
Aktivan
Varijacije u broju kopija uzrokovane okolišem u mišjim spermijima

Varijante broja kopija (engl. Copy Number Variants; CNVs) su najčešći oblik genetičke varijacije, u smislu brzine mutacije i udjela genoma koji obuhvaćaju, te stoga imaju značajan utjecaj na zdravlje i evoluciju.

Unatoč tome, nejasno je kako na varijante broja kopija i njihovu stopu mutacije utječu okolišni čimbenici. Studije koje se temelje na populacijskim genomskim analizama nisu u stanju detektirati de novo CNVs sve dok one nisu prisutne u većoj frekvenciji u populaciji. Stoga se utjecaj okoliša može pretpostavljati samo za varijante koje su manje ili više fiksirane u određenoj populaciji.

Štoviše, ove analize kao i analize obitelji se redovito provode na diploidnim genomima iz somatskih tkiva, prilikom čega je nejasan broj kopija pojedinog alela. To onemogućava točnije procjene učestalosti i brzine mutacije, povezivanje specifičnih varijanti s bolestima i poremećajima te detekciju utjecaja okolišnih čimbenika.

Kako bi se prevladali ovi problemi, cilj projekta je ispitati utjecaj nekoliko okolišnih čimbenika na frekvenciju CNVs u pojedinačnim spermijima na modelu miša.

Osim toga, pomoću sekvenciranja i analize transkriptoma, istražit će se mogu li jaki transkripcijski odgovori na okolišne čimbenike tijekom spermatogeneze stimulirati varijacije broja kopija na induciranim regijama putem replikacijskog stresa.

Članovi istraživačkog tima

  • Dr. sc. Željka Pezer Sakač, glavni istraživač, IRB
  • Mag. pharm. Ivan Pokrovac, IRB
  • Dr. sc. Jun Wang, Institute of Microbiology, Chinese Academy of Science, Peking, Kina

Ova stranica koristi kolačiće

neki od tih kolačića nužni su za ispravno funkcioniranje stranice, dok se drugi koriste za praćenje korištenja stranice radi poboljšanja korisničkog iskustva.

Za više informacija pogledajte naše uvjete korištenja.

  • Kolačići koji su nužni za ispravno funkcioniranje stranice. Moguće ih je onemogućiti u postavkama preglednika.