Prijeđite na glavni sadržaj

Dokazivanje inovativnog koncepta za karakterizaciju genskih varijanti nepoznatog značaja

Glavni istraživač

Tip projekta
Znanstveno-istraživački projekti
Program
NextGenerationEU
Financijer
Europska unija
Datum početka
21.1.2025.
Datum završetka
20.1.2026.
Status
Aktivan
Iznos financiranja
66000 EUR
Više informacija

Svaki pojedinačni ljudski genom u prosjeku sadrži 3-4 milijuna varijanti koje mogu ukazivati na podložnost za razvoj bolesti. Otežavajući faktor u genetskim studijama predstavljaju varijante nepoznatog značaja (eng. VUS) koje čine oko 40% ukupnih varijanti i čiji utjecaj na funkciju tj. zdravlje organizma nije poznat. Ispitat će se molekularnobiološki pristup karakterizacije klinički relevantnih VUS-a uz korištenje prokariotskih stanica u svojstvu molekularnih senzora. Implementacija koncepta će 1) ubrzati karakterizaciju VUS-a te 2) znatno smanjiti troškove klasifikacije VUS-a. Dokazivanjem inovativnog koncepta analize klinički relevantnih VUS-a činimo važan iskorak za genetsku dijagnostiku relevantnih bolesti i personaliziranu medicinu.