Koristeći stanični model lizosomalne bolesti NPC cilj ovog projekta je ispitati ulogu lizosoma i njihove disfunkcije na nakupljanje peptida amiloid-beta (Abeta) i alfa-sinukleina (a-syn), dva ključna proteina u patogenezi Alzheimerove, odnosno Parkinsonove bolesti.Farmakološkim tretmanima i genetičkim manipulacijama istražit ćemo može li stimulacija ili inhibicija funkcije lizosoma doprinijeti uklanjanju nakupina proteina Abeta/a-syn te može li njihova razgradnja u lizosomima umanjiti neurotoksičnost i odumiranje neurona.

Osim toga, primjenom state-of-the-art tehnologije induciranih pluripotentnih matičnih stanica i reprogramiranjem fibroblasta pacijenata s NPC razvit ćemo humani model stanica neurona NPC. Humane neurone NPC ćemo koristiti kako bismo potvrdili biološki relevantne čimbenike odgovorne za (dis)funkciju lizosoma, nakupljanje proteina Abeta/a-syn i neurodegeneraciju. Ovaj projekt će doprinijeti razvoju novih ideja za učinkovitu i visoko specifičnu terapiju neurodegenerativnih bolesti, kao što su AB i PB. Rezultati ovog projekta bi mogli ukazati na disfunkciju lizosoma kao jedinstvenog mehanizma odgovornog za pojavu neurodegeneracije i dovesti do razvoja novog pristupa liječenju neurodegenerativnih bolesti.