Projekt Europske infrastrukture genomskih podataka (GDI), vrijedan 40 milijuna eura, pokrenut je 2022. U projekt je uključeno 20 zemalja Europske unije (EU) s ciljem stvaranja prekogranične platforme za prikupljanje genomskih podataka za biomedicinska istraživanja i individualizirana medicinska rješenja, a među partnerima je Laboratorij za naprednu genomiku Instituta Ruđer Bošković (IRB) kao predstavnik Republike Hrvatske. Projekt je financiran sredstvima Europske komisije kroz Program digitalne Europe i od strane država sudionica projekta.

Cilj projekta GDI je stvaranje federativne, održive i sigurne europske digitalne platforme za pohranu genomskih podataka uz pomoć koje će autorizirani korisnici poput kliničara, istraživača i inovatora moći bolje razumjeti genomiku te poboljšati i ubrzati postupak dijagnostike, liječenja i prediktivnu medicinu.

U sklopu četverogodišnje provedbe projekta Laboratorij za naprednu genomiku IRB-a, pod vodstvom dr. sc. Olivera Vugreka, zaposlit će poslijedoktoranda koji će raditi na provedbi projekta, a Laboratorij će imati priliku povezati se s najprestižnijim organizacijama diljem EU-a i unaprijediti vlastite kompetencije. 

Projekt GDI temelji se na tri stupa. Cilj prvog stupa je osigurati dugoročnu održivost projekta stvaranjem upravljačkog i pravnog okvira te poslovnog modela. Drugi stup osigurat će međuoperativnost i dijeljenje podataka na europskoj razini, a treći stup osigurat će implementaciju projekta kroz ključne primjere u praksi.

Uspostava infrastrukture genomskih podataka poboljšat će javno zdravstvo, a korist od toga će imati europski građani, zdravstveni sustavi i gospodarstva.

Hrvatski čvor GDI-a – javno dostupan

Laboratorij za naprednu genomiku na IRB-u uspostavio je hrvatski čvor infrastrukture GDI. Čvor je javno dostupan i sadrži dva Beacona (standard GA4GH Beacon v2) i FAIR Data Point:

• Beacon učestalosti alela – pretraživanje varijanti putem web-sučelja: af-beacon.gdi-croatia-node.org
• Beacon na razini ispitanika (API): gdi-croatia-node.org/api – pojedinačni zapisi dostupni su samo prijavljenim korisnicima (LS-AAI) s odobrenim pristupom u sustavu REMS
• FAIR Data Point – metapodaci o skupovima podataka i uslugama čvora: gdi-croatia-node.org

Čvor trenutačno poslužuje sintetički testni skup podataka inicijative 1+MG (COVID-19), s oko 84,7 milijuna zapisa varijanti. Stvarni podaci nisu učitani.