Iako varijante nepoznatog značaja (eng. VUS) ne možemo jasno definirati i klasificirati, VUS čine oko 40% ukupnih varijanti u ljudskom genomu, a da njihov utjecaj za funkciju ili zdravlje organizma nije poznat. Nužno je implementirati novi i sustavni eksperimentalni pristup za karakterizaciju VUS-a uz visoku propusnost, te pridonijeti smanjenju količine VUS-a u relevantnim bazama podataka za bolje razumijevanje genomske varijacije u čovjeka.

The largest infrastructure project with the highest budget in natural sciences ever to be conducted in Croatia will foster a research pipeline at the RBI and facilitate innovation and technology for the investigation of relevant diseases such as cancer.

Uspostava istraživačke infrastrukture za translacijsku medicinu i primjenjenu genomiku s ciljem korištenja visoko-propusnih metoda temeljena na DNA čip tehnologiji za buduće aktivnosti tehnološkog transfera

2019-2023: HRZZ IP IP-2018-01-5632: Molekularni aspekti patogenih procesa u AHCY deficijenciji (HRZZ)

2019-2023: Centar kompetencija u molekularnoj dijagnostici (KK.01.2.2.03.0006) (CEKOM)

2018-2020: Integrirani test za identifikaciju genetskih promjena koje uzrokuju neplodnost (Genom-IGT)

Projekt hrvatsko – izraelske suradnje